С какими другими пороками сочетаются кисты на узи при синдроме дауна

Содержание
  1. Пренатальная ультразвуковая визуализация при синдроме Дауна | Блог RH
  2. Ультразвуковая диагностика
  3. Индекс генетической УЗИ оценки
  4. Технические ограничения
  5. Определение толщины воротникового пространства
  6. Общие УЗИ-маркеры
  7. Тазовые и церебральные диаметры
  8. Узи на определение пороков развития плода
  9. Важность УЗИ при риске синдрома Дауна
  10. Узи плода и синдром дауна. важная картина с первых недель беременности
  11. Маркеры синдрома Дауна
  12. Воротниковое пространство. Измерение изменений
  13. Измерения таза и структур головного мозга плода
  14. Если поставлен диагноз порока развития
  15. Кисты сосудистых сплетений головного мозга у плода: причины и последствия
  16. Что это такое?
  17. Причины возникновения кисты сосудистых сплетений
  18. Диагностика и лечение
  19. Возможные последствия
  20. Меры профилактики
  21. Признаки синдрома Дауна на УЗИ
  22. О синдроме дауна
  23. Ультразвуковой скрининг беременных
  24. Как и по каким признакам определить Дауна по УЗИ?
  25. Как готовиться к скрининговым исследованиям?
  26. Где выполнить УЗИ?
  27. Можно ли отказаться от УЗИ?
  28. Что делать, если пропущено посещение УЗИ кабинета?
  29. Обо всем в целом
  30. Синдром Дауна на УЗИ: характерные признаки и предрасполагающие факторы
  31. Что представляет собой патология
  32. Риск появления мутации
  33. Детский церебральный паралич
  34. Можно ли выявить до рождения ребёнка
  35. Как проводится обследование
  36. На каких сроках выполняют процедуру
  37. Какие признаки отклонения
  38. Какие дальнейшие действия
  39. Узи-диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий
  40. Узи плода — основной способ диагностики вероятности синдрома Дауна
  41. Основные ультразвуковые маркеры синдрома Дауна
  42. Измерение толщины воротникового пространства
  43. Признаки синдрома Дауна при узи во втором триместре беременности
  44. Как еще можно определить риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Пренатальная ультразвуковая визуализация при синдроме Дауна | Блог RH

С какими другими пороками сочетаются кисты на узи при синдроме дауна

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21 хромосомы, является врожденным синдромом, вызванным наличием дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции составляет около 1 на 800 живорождений, и каждый год около 6000 детей рождаются с синдромом Дауна.

Хотя клинические проявления синдрома Дауна могут варьироваться, они характеризуются рядом серьезных расстройств, среди которых неспособность к обучению, врожденные пороки сердца, атрезия двенадцатиперстной кишки, судороги, лейкоз и ранняя Болезнь Альцгеймера. Приблизительно 50% детей с синдромом Дауна рождаются с пороком сердца, чаще всего с отверстием в перегородке.

Кроме того, болезнь Гиршпрунга , которая может вызвать непроходимость кишечника, чаще встречается у детей с синдромом Дауна, чем у других детей.

Диагноз синдрома Дауна основан на кариотипе плода, анализируемом преимущественно на клетках плода из околоплодных вод, отобранных с помощью амниоцентеза или хорионической выборки ворсин (CVS).

Диагностические тесты являются инвазивными и ресурсоемкими, и могут вызывать риск болей, инфекции, кровотечения, рубцевания плода или потери плода. Из-за риска потери плода, присущего этим инвазивным методам, они обычно не рекомендуются всем  женщинам.

Скрининг заключается в выявлении пациенток с повышенным риском хромосомных нарушений, для которых затем проводится диагностическое тестирование.

Скрининговые тесты – это неинвазивные и, как правило, безболезненные исследования, проводимые для оценки риска развития у плода синдрома Дауна. Эти тесты не дают однозначного ответа относительно того, имеет ли ребенок синдром Дауна, но они используются, чтобы помочь родителям и врачам решить, оправданы ли диагностические тесты.

По данным Американского колледжа акушеров и гинекологов, всем женщинам должен быть предложен скрининг на анеуплоидию до 20 недель беременности, и все беременные женщины, независимо от их возраста, должны иметь возможность диагностического тестирования.

Ультразвуковая диагностика

УЗИ является основой визуальной диагностики, пренатального скрининга и диагностики синдрома Дауна, и его часто используют в сочетании с биохимическими тестами.

УЗИ во втором триместре помогает выявить 60-91% случаев синдрома Дауна, в зависимости от используемых критериев.

Использование цветного допплера повышает чувствительность для выявления пороков развития сердца, включая дефект атриовентрикулярной перегородки (AVSD), аномалии оттока, митральную и трикуспидальную регургитацию и диспропорцию камер сердца справа налево.

К УЗ-маркерам относят определение:

  • толщины воротникового пространства;
  • аномалий сердца;
  • атрезии двенадцатиперстной кишки;
  • укороченного бедра;
  • укороченной плечевой кости;
  • пиелоэктазия почек;
  • отсутствия носовой кости;
  • гиперэхогенного кишечника;
  • кисты сосудистого сплетения.

Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что тщательное сочетание точно выполненной неинвазивной ультразвуковой диагностики и анализа материнской крови, за которым в конечном итоге следует количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция (QF-PCR), должно снизить потребность в обычном хромосомном анализе, который требует относительно много времени.

Индекс генетической УЗИ оценки

В предложенной системе оценки для выявления синдрома Дауна важность кластеризации маркеров составляет основу индекса. Так что отдельным маркерам присваиваются точечные значения на основе их чувствительности и специфичности при обнаружении синдрома.

Баллы, полученные каждым плодом, используются для итоговой оценки. В одном исследовании была предложена следующая система баллов: шейная складка = 2; главный структурный дефект = 2; укорочение бедра, укорочение плечевой кости и пиелоэктазия = 1 каждый.

Отбор плодов с оценкой 2 или более идентифицировал 26/32 (81%) плодов с синдромом Дауна, 9/9 (100%) плодов с трисомией-18 и 2/2 (100%) плодов с трисомией-13, но только 26/588 (4,4%) нормальных плодов были идентифицированы этой системой оценки.

Для группы риска 1/250 использование ультразвукового показателя 2 привело к положительному прогностическому значению 6,87% для синдрома Дауна и 7,25% для всех трех трисомий.

Технические ограничения

Комбинированный скрининг в первом триместре при 11-недельной беременности при синдрома Дауна лучше, чем четырехкратный скрининг во втором триместре.

Однако через 13 недель результаты аналогичны результатам четырехкратного скрининга во втором триместре.

Частота выявления синдрома Дауна высока при поэтапном, последовательном скрининге и полностью интегрированном скрининге с низким уровнем ложноположительных результатов.

Определение толщины воротникового пространства

Определение толщины воротникового пространства (NT) проводится между 11 и 14 неделями беременности и включает в себя использование  УЗИ для измерения свободного пространства в складках тканей шеи развивающегося плода.

У плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными нарушениями в этом месте имеет тенденцию накапливаться жидкость, в результате чего пространство кажется увеличенным. Увеличение считается угрожающим, когда оно превышает 3 мм.

Это открытие не означает, что плод имеет хромосомную аномалию, а скорее указывает на то, что риски некоторых генетических нарушений и врожденных дефектов, включая синдром Дауна, повышены.

Это измерение, взятое вместе с возрастом матери и гестационным возрастом плода, может быть использовано для расчета вероятности того, что у плода имеется синдром Дауна. При выявлении увеличенной  толщины воротникового пространства синдром Дауна обнаруживается примерно в 80% случаев.

Аксиальная пренатальная ультрасонограмма головки плода демонстрирует утолщение и просвечивание затылочных мышц (стрелка).

Продольная пренатальная ультрасонограмма показывает утолщение воротникового пространства (стрелка).

Общие УЗИ-маркеры

Самым распространенным УЗИ маркером является определение толщины воротникового пространства.

Результаты УЗИ во втором триместре, называются «мягкими маркерами», потому что они могут быть преходящими, и включают сердечные аномалии, атрезию двенадцатиперстной кишки, отсутствие носовой кости, укороченную бедренную кость, укороченную плечевую кость, пиелоэктазию или гидронефроз, гиперэхогенный кишечник, и кисты сосудистого сплетения. Эхогенный внутрисердечный очаг (EIF) также был идентифицирован как мягкий маркер второго триместра. Ни один из этих маркеров не является специфическим, и о ложноположительных показателях не сообщалось.

Отсутствие носовой кости является мощным маркером синдрома Дауна. Короткая носовая кость связана с повышенной вероятностью возникновения синдрома Дауна у плода в группе высокого риска. Было установлено, что отношение толщины носа к длине носовой кости (PT / NBL) является ценным маркером скрининга в первом триместре при синдроме Дауна.

Пренатальное УЗИ у плода в 21 неделю и 1 день беременности показывает укорочение длины бедренной кости до 27 мм.

На аксиальном пренатальном УЗИ головы показана киста сосудистого сплетения (стрелка) в боковом желудочке.

Аксиальное пренатальное УЗИ брюшной полости, полученное на уровне почек, демонстрирует двустороннюю почечную пиелоэктазию (стрелки)

Корональная пренатальная УЗИ брюшной полости показывает двустороннюю почечную пиелоэктазию (стрелки).

ПРАВИЛЬНО ЛИ ВЫ УХАЖИВАЕТЕ ЗА УЗ-АППАРАТОМ?

Скачайте руководство по уходу прямо сейчас

Скачать PDF

Тазовые и церебральные диаметры

Хотя диаметры таза и головного мозга являются индивидуальными в качестве маркеров трисомии 21 хромосомы, комбинация измерений трансцеребеллярного диаметра (TCD) и лобно-таламического расстояния (FTD) может быть лучше, чем измерение любого из параметров в отдельности.

Пациенты с синдромом Дауна имеют большой средний угол подвздошной кости и укороченную среднюю длину подвздошной кости. Наиболее выраженные различия находятся на срединном копчиковом гребне. Это наблюдение предполагает, что срединный копчиковый гребень может быть оптимальным уровнем для измерения угла подвздошной кости и длины во время пренатальной диагностики.

Угол подвздошной кости значительно больше у плодов второго триместра с трисомией 21, чем у плодов с эуплоидными формами.

Угол подвздошной кости изменяется в зависимости от осевого уровня, при этом самый широкий угол находится на самом высоком уровне.

Данные подтверждают измерение угла подвздошной кости на самом высоком уровне в качестве потенциального маркера синдрома Дауна при пренатальной УЗИ.

Источник: https://rh.org.ru/statti/prenatalnaya-ultrazvukovaya-vizualizaciya-pri-sindrome-dauna/

Узи на определение пороков развития плода

С какими другими пороками сочетаются кисты на узи при синдроме дауна

К сожалению не все беременности заканчиваются рождением здорового младенца. Примерно в 6% случаев у ребенка еще на начальном этапе развития появляются признаки какого-либо синдрома.

Не все отклонения считаются несовместимыми с жизнью.

Например, признаки синдрома Дауна по УЗИ говорят, что малыш будет особенным, но проживет достаточно долгую жизнь, если у плода с этим синдромом не найдут другие пороки развития.

Поставленный диагноз синдрома Дауна встречается довольно-таки часто. Это врожденная патология генетического характера. Обусловленная тем, что у плода есть лишняя хромосома в 21 пере. Синдром Дауна из-за этой особенности еще называют трисомией.

Синдром Дауна у плода редко ограничивается только особенностями внешнего отличия ребенка от других детей. Часто этот синдром проявляется совокупностью нескольких характерных для этой патологии врожденных пороков.

Часто на УЗИ помимо характерных особенностей можно увидеть аномальное строение сердца, которое тоже будет пороком развития. Атрезия двенадцатиперстной кишки и неполный поворот кишечника также могут быть спутниками синдрома Дауна.

У деток с этим отклонением велик риск развития лейкемии (острого лейкоза).

Почти половина всех детей с синдромом Дауна имеют пороки развития сердца в виде дефекта межжелудочковой перегородки. Кишечник часто поражает тяжелый порок: аганглионарный участок, или полностью, толстого кишечника, который имеет название синдром Гиршпрунга. Это состояние часто приводит к непроходимости кишечника и к серьезным проблемам с пищеварением и дефекацией.

Важность УЗИ при риске синдрома Дауна

Ультразвуковая диагностика способна точно диагностировать отклонения развития плода с тяжелыми врожденными пороками на достаточно ранних сроках беременности.

Это нужно для того, чтобы у родителей было достаточно информации и точный прогноз на жизнь и здоровье ребенка.

В особенно сложных случаях с сочетанием нескольких тяжелых пороков развития родителям предложат прерывание беременности.

Сам синдром Дауна не так уж и страшен, страшны сочетающиеся пороки, которые не смогут позволить ребенку жить жизнью с удовлетворительным качеством. Есть риск развития и других, присоединившихся заболеваний после рождения малыша. Ребенок не сможет выдержать многочисленные операции по коррекции аномалий и погибнет в любом случае.

Для этих целей и проводят скрининговые исследование вместе с УЗИ. На ранних сроках беременности, когда прерывание беременности при положительном решении консилиума еще возможно, проводят ряд процедур неинвазивных и инвазивных.

К неинвазивным тестам относятся биохимический анализ крови на ХГЧ и УЗИ плода. К инвазивным мерам прибегаю тогда, когда первый тип исследований дал больше сомнений, нежели точной информации.

К инвазивным процедурам можно отнести амниоцентез, биопсия ворсин хориона и хордоцентез.

Все эти процедуры проходят под контролем УЗИ и только в условиях аттестованного стационара, где есть высококвалифицированные специалисты.

При соблюдении всех правил и проводимые грамотными докторам, эти методы инвазивной диагностики не причиняют вреда ни матери, ни плоду. Эти методы позволяют определить наличие любого синдрома или иные пороки развития.

Узи плода и синдром дауна. важная картина с первых недель беременности

Первый этап, на котором подтверждаются или опровергаются врожденные пороки развития плода, является УЗИ. Многие синдромы генетических отклонений можно рассмотреть уже после 10 недель беременности. Плод с синдромом Дауна – не исключение.

Подкрепляется УЗИ диагностика биохимическими исследованиями крови матери. Такие меры называются комбинированным скринингом. Учитывая необходимые или выборочные критерии, вероятность диагностировать плод с наличием синдрома Дауна примерно 75%. Применение допплероскопии позволяет определить пороки развития сердца плода. Совокупность обоих методов увеличивает степень корректности результата.

Маркеры синдрома Дауна

Ультразвуковыми маркерами называют видимые изменения у плода, с которыми связан определенный синдром или пороки развития. У синдрома Дауна есть определенный набор признаков.

Сегодня в области ультразвуковых исследований накоплена большая информационная база в виде фото и видео материалов, в которых отображены все явные и косвенные признаки. Благодаря ей можно дифференцировать общие признаки определенного заболевания. При сравнении фото можно подтвердить или опровергнуть диагноз, что позволяет снизить риск рождение нежизнеспособного младенца.

При наличии признаков, которые говорят о высокой степени вероятности наличия у плода синдрома Дауна, доктора собирают консилиум. Нет одного определенного признака, который бы со стопроцентной вероятностью подтвердил этот диагноз. Только признаки, которых несколько, в совокупности позволяют поставить этот диагноз.

Самый главный маркер, который может подтолкнуть доктора заподозрить признаки синдрома, это толщина воротничкового пространства (примерно 75% чувствительности). На втором месте – отсутствие носовой косточки (58%).

Такие признаки, как порок сердца, достаточно короткие бедренные и плечевые трубчатые кости, повышенная эхогенность кишечника, обширные кисты сосудистого сплетения, фокусы с гиперэхогенностью в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки – все это признаки, подтверждающие синдром Дауна у плода.

Воротниковое пространство. Измерение изменений

Воротничковая зона у плода – это прозрачная на УЗИ область между складками тканей на теле эмбриона. Еще ее называют шейной складкой. Располагается она в районе формирования будущей шеи и ниже затылка. Ее изменения – это явные признаки, связанные с синдромом.

Оптимальным сроком для измерения является срок с 11 по 14 неделю. Это обязательное условия первого скрининга беременности. Данные, полученные при исследовании на этом сроке наиболее информативны. Именно они определяют риск хромосомных аномалий у плода. Признаки отклонения развития на этом сроке проявляются уже достаточно наглядно.

Толщина шейной складки более 3 мм – это показатель вероятности наличия плода с синдромом Дауна, или у будущего ребенка другие пороки развития.

Однако, увеличение воротничковой зоны не всегда является явным показателем отклонения развития. Только с учетом всех дополнительных исследований (биохимический анализ крови, срок гестации плода, возраст матери) можно предположить какие либо пороки развития. И даже, несмотря на это, вероятность корректного диагноза – не более 80%.

Однако и в УЗИ есть понятия погрешности данных. Даже учитывая то, что это основной метод исследований на наличие хромосомных отклонений, существует вероятность погрешности. Такое возможно, если нарушена техника измерений.

Человеческий фактор тоже может стать причиной погрешности не только в измерении воротничкового пространства, но и в исследовании носовой кости. Только правильная техника и опыт доктора поможет точно определить пороки развития.

Измерения таза и структур головного мозга плода

Наличие синдрома могут подтвердить аномалии в строение мозжечка. В частности его гиперплазия показывает наличие явного отклонения от нормы развития. Уменьшение в лобной доли свидетельствуют о высоком риске синдрома Дауна у будущего младенца.

Серьезным отклонением от нормы развития являются меньшие по размерам трубчатые кости эмбриона. Визуализируется явное уменьшение подвздошных костей и увеличение угла между ними.

Если поставлен диагноз порока развития

Родители в праве сами решать, какого ребенка им иметь. Даже если у плода нашли серьезный порок развития, и родители будут безмерно счастливы иметь такого ребенка, то никто не в праве обязать их к прерыванию беременности. Доктора приложат все усилия, чтобы сделать жизнь такого особенного малыша приемлемой для его состояния.

Однако если родители не готовы к такой ответственности, то они вправе подать заявление с просьбой сбора консилиума для решения вопроса о прекращении беременности. Это возможно только до срока в 21 неделю. На более поздних сроках прерывание беременности не возможно по закону Российской Федерации.

Источник: https://delaiuzi.ru/ploda/priznaki-sindroma-dauna

Кисты сосудистых сплетений головного мозга у плода: причины и последствия

С какими другими пороками сочетаются кисты на узи при синдроме дауна

Для беременной женщины каждое УЗИ – волнующее событие. Во время процедуры врач расскажет, как растет и развивается плод, все ли у него в порядке.

К сожалению, не всегда посещение кабинета ультразвуковой диагностики завершается на оптимистичной ноте. Порой будущая мать слышит от врача непонятные и от этого тревожные для нее слова – «обнаружена киста сосудистого сплетения головного мозга». Что это такое? Чем грозит новообразование малышу? Как ему помочь?

Что это такое?

Кисту сосудистого сплетения (КСС) следует отличать от сосудистой кисты – это разные образования, по-разному влияющие на плод. Строго говоря, кисту сосудистого сплетения нельзя назвать кистой в обычном понимании этого слова, поскольку она не является неким патологическим образованием. Что же это такое?

Сосудистые сплетения возникают в самом начале развития эмбриона. Это переплетение сосудиков, вырабатывающих спинномозговую жидкость – ликвор. Когда ликвора вырабатывается слишком много, он скапливается между сосудами. Сонолог во время УЗИ видит это скопление жидкости как анэхогенное включение в боковых желудочках мозга.

Существует предположение, что кисты сосудистых сплетений на том или ином этапе внутриутробного развития и роста возникают у всех детей. Они не относятся к патологическим образованиям, угрожающим здоровью и жизни плода или матери, и не требуют принятия экстренных мер.

Причины возникновения кисты сосудистых сплетений

Принято считать, что кисты сосудистых сплетений могут возникать под влиянием таких факторов, как:

  • инфекционные заболевания матери на ранних сроках беременности;
  • нарушение кровоснабжения плода.

Проблемы с кровоснабжением могут появляться из-за неправильного положения ребенка в утробе, патологий пуповины (отсутствие одной артерии, узлы, гематомы, обвитие) и плаценты (гипо- или гиперплазия, частичная отслойка, предлежание). Предполагается, что недостаточное кровоснабжение органов плода и, в частности, структур головного мозга может приводить к излишней выработке спинномозговой жидкости и, как следствие, ее скоплению – образованию кисты.

Однако есть и другое мнение, сторонники которого считают формирование кист сосудистых сплетений нормальным явлением, характерным для развития мозга. Иными словами, для их образования нет никаких причин, они не являются патологией.

Диагностика и лечение

Зачем же вообще обращать внимание на кисты сосудистых сплетений и отмечать их в ходе УЗИ? Дело в том, что сами по себе такие кисты не опасны, но они являются так называемыми маркерами хромосомных аномалий (ХА) – признаками возможного наличия у плода генетических отклонений. К другим маркерам относятся:

  • гиперэхогенный кишечник;
  • увеличение желудочков головного мозга;
  • неправильная форма головы;
  • кистозная гигрома шеи;
  • неиммунная водянка;
  • расширение почечной лоханки;
  • увеличение толщины воротникового пространства;
  • аплазия или гипоплазия носовой кости;
  • гиперэхогенный фокус в сердце;
  • симметричная задержка развития.

Если выявляется один из перечисленных маркеров ХА, вероятность наличия у плода пороков развития составляет не более 8%. Сочетание нескольких признаков повышает ее до 53%. Когда обнаруживаются 8 маркеров, в 92% случаев рождается ребенок с тяжелыми генетическими отклонениями.

Кисты сосудистых сплетений выявляются чаще всего у детей с синдромом Эдвардса (30–80%), реже они сигнализируют о синдроме Дауна (8%) или Патау (2%). Однако обнаружение только лишь кисты сосудистого сплетения не позволяет поставить какой-либо определенный диагноз.

При выявлении кисты на сроке 18–20 недель медики занимают выжидательную позицию. Как правило к 24–28 неделе этот маркер исчезает сам по себе – на этот срок женщине назначают дополнительное УЗИ. Если имеются основания предполагать, что киста возникла из-за инфекции, которой переболела мать, женщине назначают анализы для проверки ее состояния.

Сочетание кисты с другими маркерами ХА является показанием к проведению дополнительных исследований. Беременную могут направить на экспертное УЗИ, аминоцентез, кордоцентез, порекомендовать ей пройти ДОТ-тест. Если риск рождения ребенка с хромосомными патологиями высок, рекомендуют прерывание беременности по медицинским показаниям.

Возможные последствия

В девяти случаях из десяти подобная киста самостоятельно рассасывается задолго до рождения ребенка. Обычно на третьем плановом УЗИ на 30–34 неделе ее не обнаруживают. Никакого влияния на физическое или умственное развитие новорожденного она не оказывает.

Если киста сохраняется и после рождения, младенец осматривается, в том числе с помощью ультразвука, в 3, 6 и 12 месяцев. Иногда, если КСС сочетается с другими неврологическими нарушениями, специалист назначает ребенку препараты для активизации мозгового кровообращения и нормализации выработки ликвора. Это поможет кисте рассосаться без последствий для малыша.

Меры профилактики

Поскольку доподлинно не известны причины образования КСС, а сама по себе такая киста не считается патологией, специфических мер профилактики не существует.

Женщине рекомендуется вести здоровый образ жизни, правильно и полноценно питаться, гулять на свежем воздухе, заниматься гимнастикой для беременных и делать дыхательные упражнения, принимать комплексные витаминные препараты по назначению врача.

Особое внимание стоит обратить на защиту от всевозможных инфекций. Не стоит посещать людные места, особенно в период сезонного подъема заболеваемости ОРВИ и гриппом. В интимной жизни есть смысл использовать презерватив.

Источник: https://www.OldLekar.ru/beremennost/plod/kisty-sosudistyh-spletenij-golovnogo-mozga-u-ploda.html

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

С какими другими пороками сочетаются кисты на узи при синдроме дауна

УЗИ все чаще применяется в диагностике тех болезней, которые на первый взгляд никак не могут быть определены таким методом. К некоторым из таких болезней относятся врожденные генетические и хромосомные заболевания, ярким примером которых является синдром Дауна. Ультразвук может диагностировать данную патологию, и некоторые другие, внутриутробно, но обо всем по порядку.

УЗИ — это метод диагностики, в котором применяются ультразвуковые волны. Полная расшифровка данной аббревиатуры: ультразвуковое исследование. Иногда может использоваться и синоним УЗИ — сонография. Данный вид диагностики абсолютно безопасен для человека и не несет никакого вреда организму ребенка или матери.

Связано это с самими волнами, которые применяются в УЗИ. Говоря простыми словами — это крайне громкий звук, который человеческое ухо не способно воспринимать. Подобными “технологиями” пользуются и животные, например летучие мыши и дельфины.

Доказательствами того, что данный вид диагностики безопасен, являются клинические испытания и многолетний опыт применения УЗИ, в ходе которого не было ни одного случая, когда вызванная патология была обусловлена ультразвуком.

В некоторых источниках, которые негативно настроены на УЗИ, можно встретить данные о том, что ультразвук может вызывать пороки развития нервной системы.

Однако это неверно, так как ученые провели эксперимент, в ходе которого одних беременных мышей облучали дозами УЗИ аналогичными таковым у людей, а других оставляли под ультразвуковыми волнами, частота которых была куда выше, а само воздействие более длительным. И только у последних появились отклонения, но незначительные.

О синдроме дауна

Синдром Дауна — это геномная патология, обусловленная трисомией 21 хромосомы.

Говоря простыми словами: если у здорового человека 46 хромосом, то у больного синдромом Дауна 47, так как у него 3 хромосомы в 21 паре.

Самым известным признаком этой патологии является сильная умственная отсталость. По статистике около 75% детей страдают средней степенью умственной отсталости, 5% слабой, а 20% тяжелой.

Но имеются и другие проявления данного заболевания, которые куда более опасны для жизни нежели умственная отсталость ребенка.

В возрасте старше 8 лет у таких детей может развиваться катаракта (помутнение хрусталика глаза), а с рождения у них могут быть: косоглазие, у 40% врожденные пороки сердца (некоторые из них необходимо оперировать сразу после рождения), гораздо реже встречаются эпилептический синдром и стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки.

Некоторые из этих проявлений, как и степень умственной отсталости нельзя диагностировать до рождения ребенка, хотя пороки сердца, при помощи УЗИ с допплерографией, успешно диагностируются.

Существует взаимосвязь между возрастом беременной женщины и риском рождения ребенка с синдромом Дауна. И этот риск возрастает с возрастом беременной, однако скрининговая диагностика на наличие синдрома Дауна или другого, похожего, геномного заболевания проводится у всех женщин.

Исходя из этого, будущие родители, когда узнают о том, что у ребенка будет синдром Дауна, принимают решение об искусственном прерывании беременности. Конечно же, они должны получить должную консультацию у различных специалистов.

Ультразвуковой скрининг беременных

Как уже говорилось выше, ультразвуковой скрининг проводится у всех беременных женщин. Представляет он собой посещение УЗИ кабинета, женской консультации и сдачу ряда анализов. Что касается конкретно ультразвуковой диагностики, то ее выполняют 3 раза за весь срок беременности, но только в том случае, если у беременной или плода не обнаружена патология.

  • Первое посещение выпадает на 10-14 неделю и как раз в этот период можно выявить большинство геномных патологий.
  • Однако и на втором скрининге можно диагностировать патологию, его сроки составляют 20-24 недели.
  • Третий скрининг, среди всех, является наименее информативным для диагностики такого рода заболеваний, но и на нем по ряду признаков можно заподозрить синдром Дауна, Патау, Эдвардса и т.д. Сроки 3 скрининга — 30-34 недели.

Как и по каким признакам определить Дауна по УЗИ?

При ультразвуковом исследовании, для определения наличия у плода синдрома Дауна, врач обращает внимание на ряд признаков при УЗИ.

  • Первый признак, который учитывается в диагностике — толщина воротниковой складки. Если ее толщина составляет более 3мм, то это указывает на крайне высокую вероятность генетических дефектов у плода.
  • Следующий критерий — носовая кость. Она может быть гиперплазирована, то есть слабо развита, когда ее размеры не отвечают нормам, или может встречаться аплазия носовой кости, когда носовая кость вообще не развита.

Точность данного признака меньше, чем при изучении толщины воротниковой складки, но также встречается более чем у половины детей.

Существуют и менее весомые критерии, встречающиеся у куда меньшего количества детей, такие как:

  • пороки сердца,
  • короткие конечности,
  • кисты сосудистых сплетений и т.д.

Но можно ли по УЗИ определить синдром Дауна точно? Когда впервые обнаруживаются признаки наличия у плода синдрома Дауна, ему назначают повторное исследование. Тут следует учитывать, что точность УЗИ диагностики зависит от уровня квалифицированности и опыта специалиста, который выполняет исследование. Некоторые врачи рекомендуют выполнить повторное УЗИ у другого специалиста.

Сразу стоит отметить — так как ультразвуковая диагностика абсолютно безопасна, то выполнять ее можно необходимое количество раз.

Если и после второго УЗИ подтверждается наличие признаков геномного нарушения и, вдобавок ко всему, имеются и лабораторные показатели, указывающие в пользу патологии, то беременной назначают биопсию ворсин хориона, если беременность на сроке 8-12 недель, амниоцентез на 14-18 неделях и кордоцентез на более поздних сроках.

Эти исследования позволяют с большой вероятностью сказать о наличии геномной патологии и о том, какая именно патология у плода.

Если же беременная отказывается от проведения дополнительных исследований после УЗИ, то врач примерно выставляет риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Беременным в возрасте 35 лет и старше врачи акушер-гинекологи могут рекомендовать выполнить одно из вышеперечисленных исследований, так как на УЗИ не всегда можно обнаружить признаки хромосомной патологии.

Как готовиться к скрининговым исследованиям?

Все зависит от метода проведения диагностики. При первом скрининговом УЗИ можно выполнять УЗИ трансвагинально и трансабдоминально. Первый метод более точный, но рекомендован не всем беременным. При всех последующих УЗИ выполняется только трансабдоминально.

При первом УЗИ, если оно выполняется трансабдоминально, следует за полчаса до диагностики просто выпить около 0.5-1 литра воды, для наполнения мочевого пузыря, который станет “окном” для ультразвука.

Важно, чтобы жидкость была не газированой.

С трансвагинальным видом диагностики все несколько сложнее — за три дня до УЗИ следует придерживаться диеты, исключающей газообразующие продукты такие как:

  • свежая выпечка,
  • некоторые свежие овощи и фрукты (капуста, свекла, бананы и т.д.),
  • бобовые,
  • кисломолочные продукты.

Более детальный список продуктов, которые необходимо избегать, можно получить у своего врача. Если не получилось достаточно освободить кишечник от газов, то перед диагностикой следует принять ветрогонные средства, например эспумизан.

На втором и третьем скрининге подготовка не понадобится. В качестве “окна” для трансабдоминального УЗИ будут выступать околоплодные воды.

Где выполнить УЗИ?

Сегодня беременная может сама определиться, где ей проходить диагностику. Помочь с советом может врач акушер-гинеколог, у которого она на учете.

Ультразвуковую диагностику можно выполнить в женской консультации, родильном или гинекологическом отделении, частном диагностическом центре.

Однако предпочтение стоит отдавать тем местам, где такого рода диагностикой занимаются регулярно и имеют достаточно большой опыт и хорошее оборудование. В некоторых лечебных заведениях УЗИ может выполнить акушер-гинеколог, который ведет беременную женщину.

Можно ли отказаться от УЗИ?

Отказаться от любой диагностики можно, но нужно ли? Ни один врач не сможет с уверенностью сказать, как развивается плод и есть ли у него признаки нарушения внутриутробного развития.

Если имеются какие-либо вопросы или опасения, то стоит рассказать о них своему врачу.

Он ответит на все интересующие вопросы и развеет мифы и опасения, ведь ультразвуковая диагностика помогает женщинам во всем.

Что делать, если пропущено посещение УЗИ кабинета?

Естественно лучше не пропускать назначенные заранее ультразвуковые исследования и порой стоит отменить дела ради информации о будущем ребенке. Но, если по каким-то причинам, женщина все, же пропустила скрининг, то об этом непременно стоит сообщить врачу, который назначит УЗИ на другой день.

Но тут стоит брать во внимание, что исследование, выполненное позже, может быть гораздо менее информативнее, нежели то, которое было сделано вовремя.

Обо всем в целом

Итак: ”Видно ли на УЗИ синдром Дауна?”. Безусловно, да, но все же, шанс того, что у плода будут его признаки и то, что они их заметят на УЗИ, не равен 100%. Однако ультразвуковая диагностика — это тот метод, который практически всегда обнаруживает первым признаки геномной патологии.

Одним из важнейших преимуществ ультразвука является его цена и распространенность. Аппараты есть практически везде, а если женщина предпочитает частные клиники, то цены доступны практически для всех.

Ультразвуковое исследование не является единственным диагностическим методом и важна консультация специалиста, который правильно сопоставит данные полученные в результате исследований. Также желательно, чтобы врач был один и вел с самого начала беременности.

Проведение своевременной диагностики позволит узнать о патологиях, которые могли поразить плод, что позволит принять важные решения и подготовиться к рождению ребенка, а также к его дальнейшей жизни с данной патологией.

ПОДЕЛИТЕСЬ С ДРУЗЬЯМИ И ПРОГОЛОСУЙТЕ: (2 5,00 из 5)
Загрузка… 

Источник: https://uzipro.ru/uzi-pri-beremennosti/sindrom-dauna-i-uzi.html

Синдром Дауна на УЗИ: характерные признаки и предрасполагающие факторы

С какими другими пороками сочетаются кисты на узи при синдроме дауна

Сегодня современные технологии позволяют проводить качественное наблюдение на протяжении всей беременности. Скрининг плода и женщины проводится не менее трех раз за весь период. Это позволяет провести полный контроль над общим состоянием, здоровьем беременной женщины, а также её будущего ребенка.

Ультразвуковое исследование является одним из таких способов наблюдения за женским здоровьем. Оно позволяет не только провести общую характеристику, касательно параметров и сроков, но также позволяет выявить имеющиеся патологии, врождённые заболевания ребёнка, а также другие аномалии.

Таким же образом выявляют детей с СД на УЗИ.

Выявление синдрома Дауна до рождения ребенка очень важно

Что представляет собой патология

Данная патология является хромосомным заболеванием, при котором набор хромосом состоит не из 46 (при нормальных условиях), а из 47 хромосом. Это обусловлено тем, что 21 пара данных структур имеет не две копии, а три. Появление синдрома Дауна не зависит от того, к какой гендерной или этнической группе принадлежит человек.

Методов лечения или предотвращения его появления наука не выявила. С помощью разнообразных современных программ по обучению таких детей, можно в какой-то степени повлиять на дальнейшее развитие, поведение, общее взросление. Но это не избавит человек от такого геномного проявления синдрома.

Синдром Дауна – это генетическая патология

Причины, которые могли бы влиять на проявление патологии или её развитие, остаются неопределёнными для учёных. Также нет каких-то конкретных факторов в экологии, наследственности, психическом и физическом здоровье взрослых, которые могли бы проявлять воздействие на кариотип плода.

Часто проявление такого сбоя называют «ошибкой природы», так как объяснений такому процессу нет.

Наличие данной патологии нередко сопровождается наличием других аномалий в развитии или врождённых заболеваний, среди которых:

  • патологии сердца;
  • атрезия кишечника, при которой часть тонкой кишки не развивается;
  • острый лейкоз.

Приблизительно половина таких людей имеют различные пороки сердца, в особенности, проблемы с желудочной перегородкой. Во время взросления все эти заболевания обостряются, протекают всё более тяжело, а общее состояние из-за этого ухудшается.

У таких детей также часто отмечаются сердечные патологии

Риск появления мутации

Факторы, которые повышают риск появления данной мутации, заключаются в следующем:

  1. Наличие генетических заболеваний у матери ребёнка. Напрямую они могут не передаваться, но риск возникновения Даунизма увеличивается, если такого рода отклонения есть.
  2. На развитие синдрома Дауна у ребёнка влияет возраст женщины, в котором произошло зачатие. Наименьшие шансы родить больного ребёнка в возрасте 25-35 лет. Чем старше возраст, тем больше вероятность. После 45 лет она составляет соотношение 1 к 100.
  3. Получение большой радиационной дозы организмом значительно увеличивают риск мутации, а также возникновения других заболеваний.
  4. Риск достаточно высок при наличии большого количества выкидышей, самопроизвольных абортов, проблематичного протекания беременностей.

Если плод имеет мутацию кариотипа, есть большая вероятность выкидыша или того, что ребёнок родится мёртвым.

Детский церебральный паралич

ДЦП является болезнью, которая сопровождается поражением скелета, а также опорно-двигательной системы. Причиной тому становится не полное развитие некоторых отделов мозга, или их травмирование. Можно выявить ДЦП на УЗИ вместе с комплексным проведением других лабораторных диагностик, например КТГ, электрокардиографию, УЗИ кровообращения.

Признаки ДЦП на УЗИ видно только, если имеются явные повреждения мозга

ДЦП видно на УЗИ только в том случае, если есть серьёзные нарушения, связанные с головным мозгом или его развитием. В других случаях выявить данную патологию только во время плановых скринингов нельзя.

Можно ли выявить до рождения ребёнка

Синдром Дауна можно выявить до рождения ребёнка. Именно для этой цели и служат различные процедуры обследования, в том числе и ультразвуковая диагностика. Она помогает не только проводить всеобщую проверку состояния здоровья матери или малыша, но позволяет на ранних стадиях выявить подобные заболевания.

Достаточно просто по УЗИ определить синдром Дауна у ребёнка, так как данная патология имеет свои признаки. Именно благодаря им квалифицированный врач может практически точно выявить развитие данного недуга.

Крайне важно проводить обязательный скрининг каждый триметр, прислушиваться к рекомендациям, советам врача, тщательно исполняя их.

Как проводится обследование

Ультразвуковое обследование проводится с помощью двух специальных датчиков, указанных в таблице.

Метод исследованияХарактеристика
АбдоминальныйПредставляет собой исследование брюшной полости через живот.
ТрансвагинальныйПредполагает ввод датчика непосредственно во влагалище.

Трансвагинальное УЗИ назначается только на ранних сроках в первом триместре.

Для проведения процедуры может использоваться специальный трансвагинальный датчик

Процедура проводится следующим образом:

  1. Перед проведением данной процедуры требуется сходить туалет, так как мочевой пузырь должен быть пустым.
  2. Беременная ложится на специальной кушетке.
  3. На трансвагинальный датчик из гигиенических соображений надевают презерватив.
  4. Устройство обрабатывают специальным гелем, который убирает воздушную прослойку.
  5. Датчик аккуратно вводят во влагалище.

На экране отображаются соответствующие показатели. Которые врач при надобности фиксирует, чтобы в дальнейшем сделать выводы о течении беременности.

Вагинальный метод позволяет лучше рассмотреть плод, а также состояние внутренних органов благодаря непосредственной близости датчика к данным тканям.

Абдоминальный метод исследования проводится с помощью следующих шагов:

  • Пациентка занимает необходимое положение на кушетке.
  • Живот смазывают тем же гелем, который улучшает скольжение, а также делает четким изображение на экране за счёт устранения воздуха.

УЗИ проводится в штатном режиме

  • Специалист водит по брюшной полости датчиком, фиксируя необходимые показатели. При необходимости на ранних стадиях врач может указать выпить определенное количество жидкости.

На каких сроках выполняют процедуру

Абдоминальную УЗИ процедуру выполняют на следующих сроках:

  • первая процедура: 10-14 недель;
  • вторая: 20-24 недели;
  • третья: 32-34 недели.

Повторная ультразвуковая диагностика необходим для наблюдения за течением беременности, состоянием плода, выявления мутаций или патологий у ребёнка.

Вагинальное УЗИ проводится только в первом триметре: до 12 недели беременности. Далее данный вид исследования не рекомендуется.

Наиболее часто на 14 недели беременности УЗИ уже показывает нарушения в формировании скелета плода, патологии, связанные с сердцем, а также другие аномалии, на основании которых опытный врач уже может предположить или заключить наличие синдрома у ребёнка.

Этот ролик расскажет вам о методах выявления у плода синдрома Дауна:

Какие признаки отклонения

Признаки синдрома Дауна на УЗИ можно заметить уже с 14 недели и они выражаются в следующем:

  • наличие неправильного формирования скелетных костей у ребёнка;
  • воротниковое пространство расширено (норма составляет не более 2,5 мм);
  • различные патологии, связанные с сердцем;
  • расширены лоханки почки;
  • повышенная эхогенность ЖКТ;
  • пороки кровеносной, сосудистой систем;
  • отсутствие носовой кости;
  • скопление жидкости под кожей.

Данные признаки, выявленные во время проведения УЗИ, в совокупности могут определять эту патологию у плода.

В конце 5 месяца беременности окончательно определяют заболевание на основании наличия следующих факторов:

  • плоское лицо плода;
  • миндалевидный разрез глаз;

Изучая форму и размер лица ребенка, врач может сделать выводы о наличии заболевания

  • большие губы;
  • мочка ушей приросшая, находится достаточно низко;
  • круглая голова;
  • плоский, а также широкий язык.

Для того чтобы точно подтвердить диагноз, врач может назначить дополнительные анализы, исследования, а также другую лабораторную диагностику.

Какие дальнейшие действия

Ребёнок с синдромом Дауна является большой психологической нагрузкой для родителей, в том числе в период беременности. Очень важно следовать всем указаниям врача, сдавать своевременно необходимые анализы, а также проводить назначенную диагностику.

Это необходимо для того, чтобы вовремя обнаружить или предотвратить связанные с диагнозом другие заболевания. Хотя есть ряд болезней или пороков, которые свойственны большинству детей с таким заболеванием, некоторые могут их не иметь.

Но есть большой риск развития индивидуальных осложнений и недугов.

В дальнейшем родителям необходимо будет уделять много внимания воспитанию, индивидуальному обучению по специальной программе, умственному развитию, которое будет отставать от сверстников ребёнка. Немаловажно обратить внимание на двигательные способности, моторику, развитие опорно-двигательной функции.

Дети с синдромом Дауна требуют особой заботы и внимания

Такие дети отстают в развитии, многие вещи им будут даваться долгое время тяжело. Но практика показывает, что это не мешает им достигать своих целей, жить почти полноценно, иметь привычки, увлечения, таланты и способности. Это важно с самого детства заметить, а также развивать вместе с ними.

Помогла статья? Оцените её
Загрузка…

Источник: https://infouzi.ru/ultrazvukovoe-issledovanie/beremennost/sindrom-dauna.html

Узи-диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий

С какими другими пороками сочетаются кисты на узи при синдроме дауна

Синдром Дауна является относительно частой врожденной патологией, вызванной наличием лишней хромосомы в 21 паре. Синдром Дауна еще называют трисомией по 21 паре хромосом. Из всех хромосомных аномалий эта патология является наиболее известной для широкого круга людей.

Синдром Дауна ассоциирован с множеством значительных пороков развития. Такими как, например, врожденные пороки сердца, атрезия двенадцатиперстной кишки (состояние, когда часть тонкого кишечника не развивается), повышенный риск развития острого лейкоза (лейкемии).

Около 50% детей с данным состоянием рождаются с пороками сердца, наиболее распространенным из которых является дефект межжелудочковой перегородки.

Еще одно заболевание, которое часто отмечается у таких детей – болезнь Гиршпрунга – аганглионарный участок толстого кишечника, ведущий к развитию кишечной непроходимости.

Для того, чтобы оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна применяют скрининговые исследования во время беременности.

Эти тесты являются безболезненными и неинвазивными (не причиняющими повреждения тканей беременной и плода), но не позволяют точно судить о наличии или отсутствии врожденной патологии.

Все же широкое их применение позволяет заподозрить риски и рекомендовать проведение инвазивных процедур. К инвазивным методам диагностики относятся интервенции, производимые под УЗИ контролем – амниоцентез, хордоцентез и биопсия ворсин хориона.

Узи плода — основной способ диагностики вероятности синдрома Дауна

Узи плода с целью выявления отклонений в развитии называется ультразвуковым скринингом. Чаще всего ультразвуковой скрининг сочетается с проведением биохимических анализов крови беременной женщины и такое исследования называют комбинированным скринингом.

В зависимости от выбора критериев, вероятность выявления синдрома Дауна во втором триместре составляет 60-91%. Использование для ультразвукового скрининга технологии цветного допплера позволяет выявлять дефекты сердца плода и повышает точность диагностики.

Основные ультразвуковые маркеры синдрома Дауна

Ультразвуковые маркеры – это измерения при проведении узи, которые с наибольшей вероятности ассоциируются с высокими шансами наличия синдрома Дауна у плода. Ни один из этих маркеров не является специфичным, то есть присущим только данной патологии.

В расчет берутся такие показатели как: толщина воротникового пространства (75 % чувствительности), отсутствие носовой кости (58%), пороки сердца, короткие бедренные кости и плечевые кости, гиперэхогенный кишечник, кисты сосудистого сплетения, эхогенные фокусы в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки.

Конечно, ни один из этих маркеров не является абсолютным признаком хромосомной аномалии.

Измерение толщины воротникового пространства

Воротниковым пространством (шейной складкой) называется прозрачная при узи область между складками тканей плода, расположенная ниже затылка в районе формирования шеи. У детей с хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна или трисомия по 18 паре хромосом в этом месте скапливается жидкость.

Измерение этого пространства проводят с 11 по 14 неделю в ходе узи беременности в первом триместре. Измерения, полученные в этом сроке, являются наиболее значимыми для предсказания индивидуального риска развития хромосомных аномалий плода.

Толщина воротникового пространства более, чем 3 мм воспринимается как показатель повышенной вероятности наличия генетических дефектов у плода.

Увеличение воротникового пространства еще не значит, что у плода обязательно есть синдром Дауна, но если принимать в расчет срок гестации плода на котором были проведены измерения, возраст матери и показатели биохимического скрининга, вероятность правильной постановки диагноза становится выше 80%.

Несмотря на то, что скрининг толщины воротникового пространства является одним из самых значимых тестов для определения хромосомных аномалий, существуют погрешности. Погрешность возникает из-за нарушений техники измерений. Это касается не только измерений воротникового пространства, но и носовой кости. Возникают погрешности из-за человеческого фактора. Очень важна правильная методика измерений и опыт специалиста УЗИ.

Признаки синдрома Дауна при узи во втором триместре беременности

При проведении узи плода во втором триместре беременности можно обнаружить такие отклонения как нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства более, чем на 5 мм, наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок (пиелоэктазия), эхогенность кишечника, кисты сосудистого сплетения головного мозга. Причем только пороки сердца, нарушения формирования скелета и расширение воротникового пространства являются независимыми факторами риска.

Использование в оценке вероятности наличия хромосомных аномалий плода только одного из измерений, например определение толщины воротникового пространства или измерение подвздошного угла обладает меньшей точностью, чем принятие в расчет совокупности измерений.

Как еще можно определить риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Помимо узи-признаков для определения степени риска используют биохимический скрининг в первом и втором триместре. При этом исследуется кровь беременной женщины. Лучшие результаты дает комбинирование ультразвуковых и биохимических признаков.

Если комбинация факторов является угрожающей, может быть принято решение о проведении инвазивных методик диагностики синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Инвазивные методики заключаются в получении частиц кожи или крови плода с последующим генетическим анализом. Такие методики являются достоверными на 100%.

В то же время, даже полное благополучие при проведении скрининга в первом и втором триместре с применением узи и биохимических маркеров не может дать стопроцентной гарантии отсутствия хромосомных аномалий у плода.

Выбор и определение достаточности методов диагностики осуществляется с учетом возраста родителей, семейного анамнеза и наличия отклонений во время предыдущих беременностей.

Источник: https://urocenterastana.kz/uzi-diagnostika-sindroma-dauna-i-drugih-hromosomnyh-anomalij.html

Докторская тайна
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: